Nadir Hastalıklar, genellikle her 2000 kişiden 1’inden daha azını etkileyen hastalıklar olarak tanımlanmaktadır. Nadir Hastalıklar, tanım gereği nadir olmakla birlikte, toplamda yaklaşık 6000 farklı hastalığın toplamını temsil etmektedir. Dünya çapında 350-400 milyon, Avrupa’da ise 30 milyondan fazla kişiyi etkileyen bu hastalıklar, insan sağlığına ve sağlık sistemlerine büyük bir yük getirmektedir.

Nadir Hastalıkların semptomları oldukça heterojen ve görülme sıklıkları da düşük olduğundan, bu hastalıkların doğru teşhisi ve tedavisi günümüzde hala zorludur. Nitekim, tüm Nadir Hastalıkların % 90’ından fazlasının şu anda onaylanmış bir tedavisi olmadığı tahmin edilmektedir. Dahası, nadir hastalıkların yaklaşık % 80’i genetik kökenlidir ve çoğu resesif genetik anormalliklerden kaynaklanmaktadır. Bununla birlikte, çoğunun genetik temeli hala zayıf bir şekilde tanımlanmıştır ve bu da altta yatan patojenik mekanizmaların araştırılmasını zorlaştırmaktadır.

Bu etkenlerin bir sonucu olarak, Nadir Hastalıklardan muzdarip birçok hasta, doğru teşhis ve uygun tedavilere hala erişim sağlayamamaktadır. Bu durum, hastaların hayatta kalma süreçleri ve yaşam kaliteleri üzerinde önemli bir olumsuz etkiye neden olmaktadır.

Genetik kökenli Nadir Hastalıklar, İBG’yi Nadir Hastalıkların araştırma ve inovasyonunda önemli bir merkez haline getirmeyi amaçlayan RareBoost projesinin odak noktasını oluşturmaktadır.