NADİR HASTALIKLARIN ÖZELLİKLERİ

Düşük Prevalans:

Nadir Hastalıklar genellikle belirli bir nüfusta düşük sıklıkta görülür. Farklı ülkelerde, Nadir Hastalık tanımı farklı olabilir. Örneğin, ABD’de, bir hastalığın nadir kabul edilmesi için genellikle 200,000’de bir oranında veya daha az insanı etkilemesi gerekmekte, Avrupa Birliği ve Türkiye’de bu oran 1/2000 olarak kabul edilmiştir. 

Genetik veya Genetik Olmayan Köken:

Nadir Hastalıkların yaklaşık yüzde 80’ini genetik nedenlerden kaynaklanmaktadır. Yüzde 20’sinin nedeni ise ya bilinmemektedir ya da çevresel etkenler olarak tanımlanmaktadır. Hemen hemen tüm genetik hastalıkları nadir hastalıklardır; ancak her Nadir Hastalık genetik hastalık değildir.

Tanı ve Tedavi Zorlukları:

Nadir Hastalıklar genellikle tanı koymak zor olabilir çünkü pek çok sağlık profesyoneli bu hastalıklarla karşılaşmamış olabilir. Bu durum, hastalığın erken tanı ve etkili tedavisi için zamanında müdahaleyi zorlaştırabilir.

Kronik ve Hayatı Tehdit Edici Özelliği:

Birçok Nadir Hastalık kronik ve hayatı tehdit edici olabilir. Hastalık genellikle bir kişinin yaşam kalitesini önemli ölçüde etkiler ve uzun vadeli sağlık sorunlarına neden olabilir.

Çeşitli Semptomlar ve Bulgular:

Nadir Hastalıklar genellikle bir dizi farklı semptom ve klinik bulgu gösterebilir. Aynı hastalığı paylaşan bireyler arasında bile belirgin farklılıklar olabilir.

Sosyal ve Psikolojik Etkiler:

Nadir Hastalıklar sadece fiziksel sağlık üzerinde değil, aynı zamanda sosyal ve psikolojik olarak da etkileyebilir. Bu hastalıklarla yaşayan bireyler ve aileleri genellikle destek ve anlayış ararlar.

Sınırlı Tedavi Seçenekleri ve İlaç Geliştirme Zorlukları:

Nadir Hastalıklar için tedavi seçeneğinin sınırlı sayıda olmasının yanı sıra, bu hastalıklar için ilaç geliştirmek genellikle maliyetli ve zordur. Bu nedenle bu alanda araştırmaya teşvik eden düzenlemeler ve teşvikler oldukça önem taşımaktadır.