Nadir ve Tanısız Hastalıklar Danışma Konseyi 6 Martta Toplandı

IBG Rareboost ERAChair projesi kapsamında, İzmir ve Ege bölgesindeki klinik araştırmacılarla, İBG Nadir ve Tanısız Hastalıklar Platformu (İBG-RUDiP) araştırmacılarını bir araya getiriyoruz. Her ay düzenli yapılan danışma konseylerinde çözümsüz veya tanısız hastalar için işbirliği ile bu vakaların çözümü için çalışıyoruz.

Bu yılın ikinci toplantısında, Dokuz Eylül Üniversitesi, Pamukkale Üniversitesi ve Ege Üniversitesi’nden klinisyenlerimiz, tanısız veya çeşitli genetik analizler sonrası çözümsüz kalmış vakalarını sundular.

Konseylerimizde, bunun yanında IBG’nin altyapısında bulunan nadir hastalık araştırma olanaklarını tanıtarak bunların daha geniş bir araştırmacı çevresine ulaşmasını sağlamak istiyoruz. Bu ayki toplantımızda, “Zebrabalığı Modelleri Laboratuvarı” lideri Dr. Gülçin Çakan Akdoğan ve “Gen Hedefleme ve Transgenik Modeller Platformu” lideri Dr. Kasım Diril hocalarımız in vivo zebrabalığı ve fare modelleme tekniklerini ve bu teknikleri kullanarak yapılan nadir hastalık modelleme çalışmalarını tanıttı.

Ayrıca, Prof. Dr. Tunahan Çakır, PhiTech Bioinformatics, “Nadir hastalık tanısında transkriptom” başlıklı bir sunum ile bu alanda yaptıkları ARGE çalışmalarını tanıttı.

Tüm katılımcılarımıza teşekkür ediyoruz.