Rahman Sendromu araştırması, nadir görülen genetik hastalığı incelemek için yeni bir araç sunuyor
IBG Nadir ve Teşhis Edilmeyen Hastalıklar Platformu üyesi Dr. Kasım Diril’in grubu, FEBS Open Bio Journal’da Rahman Sendromu üzerine bir çalışma yayınladı.
Rahman Sendromu, etkilenen hastalarda büyüme kusurlarına, zihinsel engelliliğe, otizme ve erken yaşlanmaya yol açan nadir bir hastalıktır. Hastalığa, H1E proteininin nasıl yapılacağına ilişkin genetik talimatta mutasyon olarak da adlandırılan bir değişiklik neden olur. Bu protein, genetik bilginin vücudun her hücresinde doğru şekilde saklanması için gereklidir. Sonuç olarak H1E mutasyonuna sahip hücrelerde bu depolama bozulur, bu da hücrelerin genetik bilgiyi doğru bir şekilde okumasını zorlaştırır. Ancak vücudumuz birçok farklı hücre tipinden oluştuğu için her hücrenin ihtiyaç duyduğu genetik bilgi farklıdır ve dolayısıyla H1E mutasyonundan farklı şekilde etkilenebilir. Bu etkileri inceleyebilmek için Dr. Diril ve ekibi yeni bir hücre kültürü aracı geliştirdi. Gelişimin çok erken dönemlerindeki hücreler olan embriyonik kök hücrelere bir H1E mutasyonu eklendi. Daha da önemlisi, bu farklılaşmamış embriyonik kök hücreler, hücre kültüründe birçok farklı hücre tipine farklılaştırılabilir ve bu hücreler sayesinde H1E mutasyonunun farklı hücre tipleri üzerindeki etkisini incelenebilir. Bu, Rahman Sendromu hakkındaki anlayışımızı büyük ölçüde geliştirecek ve yeni tedavi seçeneklerinin geliştirilmesine yardımcı olacaktır.
Bu çalışmanın devamı niteliğinde, Dr. Diril ve ekibi, Rahman sendromunun moleküler mekanizmasının, embriyonik dönemden itibaren gelişmesinin ve ilerleyişinin fizyolojik koşullarda araştırılması, tedavi yöntemlerinin geliştirilebilmesi ve ardından test edilebilmesi için bir transgenik fare modeli geliştirmeyi amaçlıyor. Bu farelerde, CRISPR genom düzenleme tekniği uygulanarak, fare H1E geni kısmen insanlaştırılacak ve hastalarda gözlemlenen mutasyonu içerecek şekilde değiştirilecektir. Transgenik fare modeli geliştirilmesi konulu proje, TÜSEB tarafından B grubu AR-GE Projesi olarak desteklenmektedir.
Dr. Diril ve ekibinin FEBS Open Bio makalesini linki takip ederek görüntüleyebilirsiniz: https://doi.org/10.1002/2211-5463.13750