Nadir ve Tanısız Hastalıklar Danışma Konseyi 8 Mayısta bir araya geldi

Rareboost ERAChair projesi kapsamında İzmir ve Ege bölgesindeki klinisyenleri IBG Nadir ve Tanısız Hastalıklar Platformu (IBG-RUDiP) araştırmacılarıyla bir araya getirerek çözülmemiş veya tanı konulamamış hasta vakalarını aylık düzenli danışma konseylerinde tartışıyoruz.

Danışma konseyinin bu yılki dördüncü toplantısı, Prof. Özbek’in açılışı ve daha önce danışma konseyine sunulan vakalar hakkında bilgi vermesiyle başladı. Toplantı, İBG’den Dr. Yavuz Oktay’ın, laboratuvarının nörogenetik hastalıkların çözümüne yönelik fonksiyonel yaklaşımlar ile yaptığı çalışmaları detaylandıran sunumuyla devam etti.

Daha sonra Dokuz Eylül Üniversitesi ve Çanakkale 18 Mart Üniversitesi’nden klinisyenler ve genetik uzmanları, tanısı konulamayan veya çeşitli genetik analizler sonucu çözülemeyen vakaları sundu. Vakalar konseyce tartışılarak nasıl ilerleneceğine dair önerilerde bulunuldu.

Tüm katılımcılarımıza teşekkür ederiz.