Ders 3 – Sık Sorulan Sorular

Avrupa’da, nadir bir hastalık, Avrupa nüfusunda 2000 kişiden azını etkileyen bir hastalık olarak tanımlanır (< 5/10.000). Türkiye de, Avrupa ile benzer şekilde <1/2000 sıklığındaki hastalıkları nadir hastalık olarak kabul etmektedir.

Orphanet, prevalansı <1/2000 olan bir hastalığı nadir olarak kabul eder. Ek olarak, belirli bir nadir hastalığın Orphanet terminolojisine dahil edilebilmesi için, en az iki vakanın bilimsel literatürde tanımlanmış ve yayımlanmış olmalıdır.

Not: Kanserler için Orphanet, yıllık insidansı <6/100.000 olan kanserleri nadir olarak kabul eden RareCareNet kriterini uygulamaktadır.

Orphanet Terminolojisi (ORPHA kodları), nadir hastalıklar için özel olarak geliştirilmiş bir tıbbi kodlama sistemidir. ORPHA kodları, Avrupa ağı Orphanet tarafından oluşturulmuştur.
Bir ORPHA kodu, “ORPHA:” öneki ile başlar ve ardından benzersiz bir sayısal kod gelir. Örneğin, ORPHA:355 Gaucher hastalığı için kullanılmaktadır.

Orphanet veri görselleştirme aracı (DataViz), Orphanet terminolojisini ve sınıflandırmalarını görselleştirmek ve incelemek için önerilen araçtır.
Orphanet sınıflandırması ayrıca Orphanet web sitesinde de mevcuttur.

Orphanet terminolojisi günlük olarak düzenlenir ve web sitesinde haftalık olarak güncellenir. Ancak, Sağlık Bilgi Sistemlerinde (EHR, Elektronik Sağlık Kaydı ve Nadir Hastalık hasta kayıt veri tabanları dahil) uygulanan terminoloji kodlama dosyaları yılda bir kez güncellenir. Terminoloji paketi kodlama dosyaları her yıl temmuz ayında Orphanet tarafından yayımlanır. Bu, web sitesinde bulunan bir Orphanet kaydının, sonraki temmuz ayına kadar terminoloji paketi dosyalarında yer almayabileceği anlamına gelir.
Yeni ve güncellenmiş ORPHA kodlarının mevcut ve karşılaştırılabilir olmasını sağlamak için sistemin yıllık Terminoloji paketi sürümlerini uygulaması önemlidir.

Orphanet sınıflandırması oldukça hiyerarşiktir, yani her kategori 33 ana sınıflandırma grubunun ilgili olanlarının hepsinde sınıflandırılmaktadır. Sonuç olarak, bir kategori farklı sınıflandırma sistemlerinde farklı “üst sınıflara” sahip olabilir ve bu nedenle Orphanet sınıflandırması çoklu üst sınıf içeren bir yapıdadır. Ancak bazı durumlarda, örneğin klinik kategorinin tıbbi alana göre sıralanmasını sağlamak ve çoklu sınıflandırılmış kategorilerin istatistiksel analizde yanlış sayılmasını önlemek için tek hiyerarşik bir görünüm – doğrusal hale getirme – gerekli olabilir. Doğrusal hale getirme işleminde bir klinik kategori yalnızca bir tıbbi uzmanlık alanına aittir. Bu nedenle, terminolojideki her kategori, bir tercih edilen sınıflandırma grubuna atanır. Bu doğrusal hale getirme işlemi, Orphanet sınıflandırmaları için belirlenmiş Doğrusal hale getirme kuralları çerçevesinde gerçekleştirilir.
Bir Orphanet kategorisinin tercih edilen üst grubu, Orphanet Terminoloji paketinde bulunan doğrusal hale getirme dosyasında bulunabilir.

Doğrusal hale getirme dosyasında bir Orphanet kategorilerinin tercihli üst grubunu bulmak için adım adım kılavuz:

1. XML dosyasını kaydedin

2. Excel’i açın ve XML dosyasını XLS formatında açın.

3. ‘As a read-only workbook’ seçeneğini seçerek XML dosyasını açın.

4. Ardından dosyayı XLS belgesi olarak kaydedebilirsiniz

5. XLS belgesini açtığınızda, ORPHAcode’u ‘AD’ sütununda ve tercihli ebeveyni ‘X’ sütununda bulabilirsiniz.

Bir hastanın tanısını mümkün olduğunca kesin olarak, hastalık veya alt tip seviyesinde bir ORPHA kodu ile kodlamak önerilir. Eğer alt tip veya hastalık seviyesinde kodlama yapamıyorsanız; yani hastanın tanısı henüz kesinleşmemişse, tanıya karşılık gelen ORPHA kodunun oluşturulması devam ediyorsa veya sisteminizde henüz mevcut değilse, ve bir tanı belirleme seçeneği varsa, grup seviyesinde bir ORPHA kodu kullanabilirsiniz. Böyle bir durumda, incelemeler tamamlandığında grup kodu, hastalık veya alt tip seviyesindeki uygun bir ORPHA kodu ile değiştirilmelidir.
Genel olarak, doğrulanmış tanıların grup seviyesindeki ORPHA kodları ile kodlanması önerilmez, ancak bazı ulusal gereklilikler olabilir ve grup kodları, örneğin geri ödeme amaçları için kullanılabilir.

Eğer hekim, hastayı Hemolitik üremik sendrom (HÜS) türlerinden biri ile teşhis etmiş ancak hangi dört tipten biri olduğunu belirleyememişse, Orphanet en ayrıntılı mevcut kodun kullanılmasını önerir. Bu durumda, bozukluklar grubu (Group of Disorders) kodu en uygun olanıdır. Bu tür durumlarda, tanıdaki belirsizliği yansıtmak amacıyla tanının “devam eden” durumu not edilmelidir, çünkü zamanla daha fazla teşhis kesinliği eklenmelidir.

Aşağıdaki örnekte, doğru kod ORPHA:544458 Hemolitik üremik sendrom’dur.

Aşağıdaki örnekte, doktor hastayı enfeksiyon kaynaklı Hemolitik üremik sendromu (HÜS) ile teşhis etmiş ancak enfeksiyona neden olan spesifik bakteriyi belirleyememiştir.
Bu durumda, doğru kod ORPHA:544482 Enfeksiyonla ilişkili hemolitik üremik sendrom’dur. Bu kod, hastalık seviyesinde bir kod olduğundan istatistiksel raporlama için yeterli kabul edilir. Ancak, ilerleyen süreçte daha fazla teşhis kesinliği eklenirse, kod alt tip seviyesindeki uygun bir koda güncellenmelidir.

Bu durumda, ülkenizdeki ulusal Orphanet ekibiyle iletişime geçmelisiniz (ülkenizdeki ulusal Orphanet ekiplerinin iletişim bilgilerine Orphanet ulusal web sitesinden ulaşabilirsiniz) ya da yeni bir ORPHA kodu oluşturulmasını önermek için GitHub’daki merkezi ORPHAcodes yardım masasına başvurabilirsiniz.

Orphanet terminolojisi Orphanet web sitesinde sürekli olarak güncellenmekte, ancak elektronik sağlık kayıt sistemleri ve veri tabanlarına uygulanacak terminoloji dosyaları her yıl temmuz ayında güncellenmektedir. Orphanet terminolojisine yeni dahil edilen hastalıklar, Orphanet Nomenklatür Paketinin yıllık sürümü ile Sağlık Bilgi Sistemi (SBS) güncellemesi arasındaki zaman farkı nedeniyle SBS’de bulunmayabilir.

ORPHA kodları tanıları tarif eder, hastaları değil. Bu nedenle, ORPHA kodları fenotip tanımlayıcıları olarak kullanılmamalıdır. Bunun yerine, ORPHA kodları, İnsan Fenotip Ontolojisi (HPO), HGNC (gen sembolleri) veya HGVS gibi diğer terminoloji ve standartlarla tamamlanabilir. Ayrıca, birden fazla sistemi etkileyen bir hastalığa sahip hastayı tanımlamak için yani izole bir malformasyon için bir ORPHA kodu kullanmak uygun değildir. Ancak, bir hasta iki (veya daha fazla) bağımsız, birlikte var olan nadir hastalıktan etkilenmişse, her hastalığı ayrı bir ORPHA kodu ile kodlamak uygundur.

Orphanet terminolojisi, ICD-10, ICD-11, SNOMED CT ve OMIM gibi diğer uluslararası terminolojiler ve referans veri tabanları ile uyumludur. Bu uyumlar, farklı sağlık bilgi sistemleri arasında birlikte çalışabilirliği sağlamak için yapılır.

ICD-10 ve ICD-11

Orphanet, Nadir Hastalıkların ICD-10 kodları ile uyumlu hale getirilmesi için düzenlemeler yapmaktadır. ICD-11 ile olan uyum, mümkün olan tüm Orphanet kategorilerini kapsar. Bu uyum dosyaları Orphadata’dan indirilebilir.

SNOMED CT

Her yıl ORPHA kodları ile SNOMED CT arasındaki uyumu içeren bir dosya yayımlanır. Bu dosyalar da Orphadata’dan indirilebilir.

Bazı ORPHA kodları ICD-10 ile eşlenmemiş olabilir. Bunun başlıca sebebi, DSÖ ve Orphanet’in iki farklı terminoloji için farklı dahil etme kriterleri kullanmasıdır. Ayrıca, bu uyum sürekli olarak güncellenmektedir.

ORPHA kodları uluslararası ICD-10 kodlarıyla eşlenmiştir, ancak ulusal versiyonlarda farklı uyarlamalar olabilir. Ayrıca, nadir hastalıklar karmaşık olduğundan, çeşitli ICD-10 kodları uygun olabilir.

ORPHA kodları nadir hastalıkların klinik tanılarını tanımlar, fenotipik anormallikleri veya genetik varyasyonları tanımlamak için kullanılamaz.

Tanısı konmamış hastaları kodlamak için üç öneri:

1. Tüm nadir hastalık vakaları için tanı durumunu belirtin: “Şüpheli nadir hastalık”, “Kesinleşmiş nadir hastalık” ve “Belirsiz tanı” seçeneklerini kullanın.
2. ORPHA:616874 kodunu kullanın.
3. Kayıtlarda, her tanısı konmamış hasta fenotipi ile tanımlanmalıdır.