Ders 4 – Kaynaklar
Faydalı Bağlantılar ve Araçlar
Orphanet
Orphanet, tüm nadir hastalıklar için referans bir bilgi tabanı sunan ve Orpha.net web portalı aracılığıyla erişilebilen bir platformdur. Bu platform, hastaların tanı, bakım ve tedavisini iyileştirmek amacıyla bilgileri tek bir kaynakta bir araya getirmektedir. Platform, tanı açıklamaları, ilaçlar, hasta dernekleri, araştırma projeleri, klinik deneyler ve daha fazlasını içermektedir. Orphanet, 1997 yılında Fransa’da kurulmuş ve 2000 yılında Avrupa Komisyonu’ndan doğrudan hibe desteği alarak bir Avrupa ağı haline gelmiştir. Orphanet, zamanla Avrupa ve dünya çapında 40’tan fazla ülkeyi kapsayan bir ağ haline gelmiştir.
Orpha.net sitesine erişim için tıklayınız.
Orphanet Nomenklatür Paketi – Orphadata
Orphanet nadir hastalıkların sınıflandırılması ve adlandırılması
ORPHAcodes Yardım Masası
Orphanet Nomenklatürü ve ORPHAcodes kodlama desteği için:
Orphanet Ulusal Ekibi’ne erişmek için tıklayınız.
GitHub’daki ORPHAcodes yardım masasında Sıkça Sorulan Soruları (FAQ) görebilir (https://github.com/OD4RD/Main-Help-Desk/wiki) ya da hesap oluşturup sorunlarınızı (https://github.com/OD4RD/Main-Help-Desk/issues) paylaşabilirsiniz.
Orphadata
Orphadata.com web platformunda, nadir hastalıklar alanında analiz ve istatistiklerde kullanılmak üzere Orphanet tarafından sunulan kapsamlı veri setlerine erişim sağlanabilir. Bazı veri dosyaları doğrudan indirilebilirken, bazılarına erişim için başvuru yapılması gerekmektedir. Mevcut veri setleri arasında tanılar, genler ve diğer ilgili bilgilerin toplandığı kapsamlı bir nadir hastalıklar ontolojisi de bulunmaktadır. Bu veriler sağlık sektörü ve akademik kullanım için ücretsiz olarak sunulmaktadır, ancak bazı veri setleri sanayi kullanıcıları için ücretlidir.
OD4RD
Orphanet Nadir Hastalıklar Verisi (OD4RD) projesi (2022-2023) ve OD4RD2 (2023-2025), Avrupa Referans Ağları (ERN’ler) ile işbirliği içinde Orphanet nomenklatürünün sürdürülmesine katkıda bulunarak nadir hastalıklar hakkında standartlaştırılmış veri üretimine katkıda bulunmayı amaçlamaktadır. Proje, ERN’lere ev sahipliği yapan hastanelerde ORPHAcodes uygulamasına destek sağlamakta ve iyi ORPHAcodes uygulamalarının yayılmasını teşvik ederek harmonize edilmiş nadir hastalık verisi toplama süreçlerine katkı sağlamayı hedeflemektedir. OD4RD, Orphanet (Inserm, Paris, Fransa) tarafından koordine edilmekte olup AB tarafından ortak finanse edilmektedir.
RD-CODE
RD-CODE projesi (Ocak 2019 – Aralık 2021), AB’nin Üçüncü Sağlık Programı tarafından kısmen finanse edilmiştir. Projenin amacı, ORPHAcodes’in uygulanması yoluyla nadir hastalıklar (tanı konulmamış hastalar dahil) hakkındaki bilgi toplama süreçlerini iyileştirerek üye devletleri desteklemektir. ORPHAcodes, nadir hastalıklar için özel olarak tasarlanmış tek kodlama sistemidir.
RD-CODE erişimi için tıklayınız.
RD-CODE projesi kapsamında ORPHAcodes’in uygulanması ve kullanımı için bir dizi araç ve rehber geliştirilmiştir, aşağıda bunlara erişim linklerini bulabilirsiniz:
‘Standart prosedür ve ORPHAcodes ile kodlama rehberi’
‘Tanı konulmamış nadir hastalık hastalarının kodlanması hakkındaki mevcut deneyimler ve rehberler’
ORPHAcodes ile istatistiksel raporlama için ana dosya uygulama kılavuzu
Video: Tanı konulmamış hastaların kodlanması
Angin, C., Mazzucato, M., Weber, S. et al. Coding undiagnosed rare disease patients in health information systems: recommendations from the RD-CODE project. Orphanet J Rare Dis 19, 28 (2024). https://doi.org/10.1186/s13023-024-03030-2
Orphanet Veri Görselleştirme Aracı (Dataviz)
Orphanet veri görselleştirme aracı, Orphanet sınıflandırmalarını görselleştirmek ve gözden geçirmek için önerilen bir araçtır.
Görselleştirme, API uygulamasına dayanmaktadır. Bu araç, nadir hastalıkları aramanıza, ilgili veri setini görüntülemenize ve Orphanet sınıflandırmalarının dallarını incelemenize olanak tanır.
