RareBoost Semineri: Prof. Dr. Simon Rayner “Etnik Çeşitlilikte Kodlamayan Genomun Rolünün Araştırılması”
23 Eylül 2025 saat 11:00’de Prof. Simon Rayner, IBG’de “Etnik Çeşitlilikte Kodlamayan Genomun Rolünün Araştırılması” başlıklı bir seminer verecektir.
Prof. Rayner’ın araştırmaları, büyük verinin işlenmesi ve görselleştirilmesine yönelik yöntemlerin geliştirilmesine odaklanmaktadır. Özellikle genom evriminin moleküler düzeydeki süreçleri ve bunun işlevsel düzeydeki etkileriyle ilgilenmektedir. Bu doğrultuda, şu anda Tüm Genom Dizileme, Tüm Ekzom Dizileme, RNA-Seq ve küçük RNA NGS verileri üzerinde çalışmaktadır. Çalışmaları, kodlamayan RNA’ların hastalıklardaki rolünü ve bu bölgelerdeki mutasyonların hastalıklarla nasıl ilişkili olabileceğini incelemektedir.
Prof. Rayner’ın seminerine katılımınızı bekleriz. Seminerde, farklı popülasyonlarda kodlamayan genetik varyantların incelenmesi ve bunların hastalık riskine olan işlevsel etkilerini araştırmaya yönelik yazılım araçlarının geliştirilmesi ve uygulanması üzerinde durulacaktır.
Bu seminer hibrit formatta olacaktır.
Seminere online katılım için linke tıklayın: https://luma.com/jetiij8r
Seminer Özeti
Genom Düzeyinde İlişkilendirme Çalışmaları (GWAS), belirli bir hastalık veya özellik ile ilişkili Tek Nükleotid Polimorfizmlerini (SNP) tanımlamayı amaçlamaktadır. Ancak, bu çalışmalar büyük ölçüde Avrupa kökenli popülasyonlara yöneliktir ve genomun yalnızca %2’sini oluşturan protein kodlayan bölgeler üzerinde yoğunlaşmaktadır. Son dönemde 1000 Genom Projesi, 100.000 Han Çinlisi Projesi ve H3Africa gibi girişimler, küresel popülasyonları daha dengeli bir şekilde temsil etmeyi hedeflemiştir. Bununla birlikte, belirli bir popülasyona özgü ve protein kodlamayan bölgelerde yer alan SNP’leri yorumlamak hâlâ zorluk teşkil etmektedir. Bu kodlamayan varyantları incelemek, popülasyonlara göre nasıl farklılık gösterdiklerini anlamak ve işlevsel sonuçlarını (örneğin hastalık riskini nasıl etkilediklerini) araştırmak için bir dizi yazılım aracı geliştirdik. Seminerde, bu araçların bazılarını ve 1000 Genom Projesi verilerinden elde ettiğimiz bulguları sunacağız.