29 Nisan Tanısız Hastalıklar Günü

Yazan: Uzm. Dr. Ravza Nur Yıldırım

29 Nisan “Tanısız Hastalıklar Günü”, sahip oldukları hastalığa tanı konulamamış bireylere, ailelerine ve tanısız bir hastalıktan dolayı kaybedilenlere adanmış bir gündür. Bu özel gün vasıtasıyla, henüz tanısı konamamış hastalıklara dikkat çekerek toplumsal farkındalığın arttırılması ve ulusal ya da uluslararası iş birliğinin teşvikiyle tanısal yolculuğun iyileştirilmesi hedeflenmektedir.

Tanısız hastalıklar, yapılan standart medikal değerlendirmelerle açıklanamayan rahatsızlıklardır. Bu hastalık grubunun içerisinde nedeni bilinen ancak literatürde tanımlanandan farklı seyreden yeni klinik tablolar olabileceği gibi, çok nadir görülen hastalıklar ya da nedeni “henüz” bilinmeyen hastalıklar yer almaktadır. Dünya genelinde 350 milyon hastanın tanısız kaldığı ve bunların yaklaşık %75’inin çocukluk çağında olduğu tahmin edilmektedir^1,2. Günümüzde gelişmiş tanısal yöntemler ve ileri genetik incelemeler sayesinde, uzun süre tanısız kalan hastaların %35-50 kadarına tanı konulabilmektedir^3,4. Bu amaçla kurulan uluslararası tanısız hastalık ağlarıyla (“Undiagnosed Diseases Network”) yaklaşık 600 yeni hastalık tanımlanmıştır ve bu sayı giderek artmaktadır^5–7.

Bir cevap bulma umuduyla yıllarca doktordan doktora, hastaneden hastaneye dolaşan tanısız hastalar ve aileleri bu süreçte duygusal, fiziksel ve ekonomik çeşitli zorluklarla karşılaşmaktadırlar. Hastayı muayene eden hekimler, genellikle çok nadir görülen bir hastalıkla mesleki hayatları boyunca hiç karşılaşmamıştır. Bu da hastanın bir hekimden diğerine gönderilmesine sebep olur. Bunun yanında, genetik incelemeler gibi ileri tanısal tekniklere ve uygulamalara erişim de kolaylıkla sağlanamamaktadır. Bunlar; tanıda gecikmelere, doğru tanının konulamamasına ve eksik ya da yetersiz tedavi uygulanmasına neden olabilmektedir. Geciken tanı ve dolayısıyla geciken tedavi nedeniyle, hastanın durumunun kötüleşmesi ve hatta hasta kaybı yaşanabilmektedir.

Bir hastalığın tanısının konulması neden önemlidir?

• Altta yatan hastalığa neden olan faktörlerin aydınlatılmasıyla bu hastalığa yönelik tedavi edici ya da hastalığı önleyici yaklaşımlar geliştirilebilir.
• Tanı sayesinde hastalığın nasıl seyredeceğine dair fikir sahibi olunabilir. Böylelikle hekimin ilgili hastalığa ilişkin gelecekte gereksinim duyulabilecek medikal düzenlemeleri yapması sağlanabilir.
• Hastalığın kalıtım şekli belirlenerek aile taraması genişletilebilir ve gelecek nesiller için aile planlaması yapılabilir.
• Bu hastalığa sahip diğer olgularla irtibat sağlanarak destek grupları oluşturulabilir. Kurulacak hasta dernekleri ile ihtiyaca yönelik stratejik organizasyonlar yapılabilir.
• Tanı sayesinde, uygun finansal yaklaşımlarla sağlık sisteminde hastanın ve ailesinin desteklendiği bir sosyal politika anlayışı geliştirilebilir.

Bu doğrultuda, RareBoost projesi kapsamında farklı disiplinlerden uzmanlar arasında iş birliği sağlanması, tecrübe ve veri paylaşımının arttırılması ve ileri genetik teknolojilerin kullanımı sayesinde “henüz” tanı konulamamış bu hastalıkların moleküler zemininin aydınlatılması amaçlanmaktadır. Buna ek olarak, ilaç geliştirme çalışmaları için yerel ve global destek ağlarının kurulması yönünde bir zemin oluşturulması öngörülmektedir. Bu sayede tanısı zor olan bu hastalıkların tanı, takip ve tedavi protokollerinin oluşturulmasına yardımcı olmak hedeflenmektedir.

Referanslar

1.            Marwaha, S., Knowles, J. W. & Ashley, E. A. A guide for the diagnosis of rare and undiagnosed disease: beyond the exome. Genome Medicine 2022 14:1 14, 1–22 (2022).

2.            Undiagnosed Day 2024. https://www.udninternational.org/schede-202-human_genome_meeting_2024.

3.            Shieh, J. T. C. Genomic technologies to improve variation identification in undiagnosed diseases. Pediatr Neonatol 64 Suppl 1, S18–S21 (2023).

4.            Smirnov, D., Konstantinovskiy, N. & Prokisch, H. Integrative omics approaches to advance rare disease diagnostics. J Inherit Metab Dis 46, 824–838 (2023).

5.            Wilhelm Foundation | The Undiagnosed. https://wilhelmfoundation.org/.

6.            UDNF | Until rare is not a barrier. https://udnf.org/.

7.            UDNI – Undiagnosed Diseases Network International. https://www.udninternational.org/.