29 Şubat – Yılın En Nadir Gününde Nadir Hastalıklar Günü
29 Şubat günü her 4 yılda bir gelir. Yılın en nadir günü olan 29 Şubat’ta ülkemiz de dahil olmak üzere dünyanın her yerinde nadir hastalıklar adına etkinlikler yapılır.
Toplumda 2000’de 1’den az görülen hastalıklar nadir hastalık olarak tanımlanır. Fakat toplamda 7000’den fazla hastalığı kapsayan bir terimdir. Ülkemizde nadir bir hastalıkla yaşayan ve nadir hastalıklı çocuklarına bakan milyonlarca aile vardır.
Acıbadem Üniversitesi yürütücülüğündeki “İStanbul Tanısız ve NAdir Hastalıklara Çözüm Platformu-İSTisNA” Projesi’nin yayınladığı araştırmaya göre, hasta ve hasta yakınlarının en büyük problemi hastalıklarda uzman doktorlara erişim güçlüğü ve hastalıklarla ilgili tedavi veya ilaçlara ulaşım zorluklarıdır (1). Bunların yanında, çoğunluğu genetik kökenli olan bu hastalıkların tanısı da uzun zaman almakta ve hastaların yaklaşık %10’u hiçbir kesin tanı alamadığını belirtmektedir. Çalışmaya göre, hastaların en büyük beklentisi, Türkiye’de nadir hastalıkların tanı ve tedavisinde uzmanlaşmış merkezler açılması ve bu hastalıklar hakkında doğru detaylı bilgiye ulaşabilme isteğidir. Ülkemizde de bu alanda çalışmalar hızlanmaktadır. T. C. Sağlık Bakanlığı nadir hastalıklar 2023-2027 Eylem Planı’nı hazırlamıştır ve farklı alanlarda hastalara hizmetleri ve akademik araştırmayı arttırmayı planlamaktadır (2).
İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi bünyesinde kurulmuş olan Nadir ve Tanısız Hastalıklar Platfomu’nun amacı da nadir hastalıklar alanında araştırma, geliştirme ve inovasyon sağlamak ve nadir hastalığa sahip bireylerin doğru tanı ve tedavi almasını hızlandırmaktır. 29 Şubat günü saat 9’da İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi’nde, 12:30’da ise 9 Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde Nadir Hastalıklar hakkında uzmanların katıldığı etkinlikler olacaktır. Nadir hastalıklardaki gelişmeleri dinlemek isteyen herkes davetlidir.
Referanslar:
- Hatırnaz Ng. et al. Obstacles and expectations of rare disease patients and their families in Türkiye: ISTisNA project survey results. (2023) Front Public Health Jan 4:10:1049349. doi: 10.3389/fpubh.2022.1049349.
- Nadir Hastalıklar Sağlık Strateji ve Eylem Planı 2023-2027. Türkiye Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı. https://dosyamerkez.saglik.gov.tr/Eklenti/44497/0/nadir-hastaliklar-eylem-plani–011222pdf.pdf