3. Ulusal Nadir Hastalıklar Sempozyumu İzmir’de Gerçekleştirildi
Türkiye’nin nadir hastalıklar alanındaki en önemli buluşmalarından biri olan 3. Ulusal Nadir Hastalıklar Sempozyumu, 14 Kasım 2025 tarihinde İzmir’de Dokuz Eylül Üniversitesi Sabancı Kültür Merkezi’nde düzenlendi. Akademi, klinik, kamu kurumları, hasta toplulukları ve endüstrinin katılımıyla gerçekleştirilen sempozyum, ülkemizde nadir hastalıkların tanı, tedavi ve yönetiminde atılan adımların bütünsel bir değerlendirmesini sunarak ulusal ekosistemin güçlendirilmesine önemli katkı sağladı.
Etkinlik, Prof. Dr. Uğur Özbek ve İBG Müdürü Prof. Dr. Ali Osman Kılıç’ın açılış konuşmalarıyla başladı. Açılışta nadir hastalıkların Türkiye sağlık sistemi içindeki yeri ve multidisipliner işbirliklerinin geleceğe yönelik etkileri vurgulandı.
Açılışın ardından gerçekleştirilen ilk panelde, Uzm. Dr. Murat Gülşen (T.C. Sağlık Bakanlığı Otizm, Zihinsel Özel Gereksinimler ve Nadir Hastalıklar Daire Başkanı) ve Prof. Dr. Munis Dündar (Erciyes Üniversitesi) oturum başkanlığında Türkiye’nin nadir hastalıklar alanındaki ulusal stratejileri ele alındı. T.C. Sağlık Bakanlığı’ndan Dr. Hikmet Can Çubukcu, Türkiye Nadir Hastalıklar Eylem Planı’nın hazırlanma sürecini ve uygulama adımlarını aktarırken, yine Sağlık Bakanlığı’ndan Dr. Yüksel Hakan Aydoğmuş yenidoğan tarama programlarının kapsamı ve erken tanı açısından taşıdığı önemi değerlendirdi. TÜSEB’den Dr. Tunç Tuncel, Türk Genom Projesi kapsamında nadir hastalıkların genomik altyapısına yönelik yürütülen çalışmaları sunarak ulusal genom veri tabanı oluşturmanın geleceğe dönük etkilerini paylaştı.
İkinci panelde Türkiye’nin önde gelen üniversitelerinin nadir hastalık platformları bir araya geldi. Oturum, Prof. Dr. Ercan Mıhçı ve Prof. Dr. Haluk Akın başkanlığında yürütüldü. Prof. Dr. Özden Hatırnaz NG ACURARE çalışmaları, İstisna Projesi ve Tanısız Hasta Platformu’nun işleyişine ilişkin kapsamlı bir değerlendirme sunarken, Prof. Dr. Uğur Özbek RareBoost Projesi’nin Ege Bölgesi’ndeki etkisini ve IBG’nin ilgili araştırma altyapılarını tanıttı. Prof. Dr. Tuba Eminoğlu Ankara Üniversitesi Nadir Hastalıklar Uygulama ve Araştırma Merkezi’nin açılış, araştırma ve eğitim çalışmalarını anlatırken, Prof. Dr. Gülden Gökçay İstanbul Üniversitesi’nde yürütülen nadir hastalıklar alanındaki hizmet ve araştırma faaliyetlerini aktardı.
Bir sonraki “Tedavi Edilebilir Nadir Hastalıklar” oturumunda Prof. Dr. Özgür Çoğulu, Prof. Dr. Semra Hız ve Prof. Dr. Gökay Bozkurt başkanlığında gen tedavileri, nörolojik nadir hastalıklar ve herediter anjiyoödem gibi tedavi edilebilir alanlarda Türkiye’nin mevcut klinik deneyimleri sunuldu. Prof. Dr. Musa Karakükçü ex vivo ve in vivo gen tedavileri üzerine güncel uygulamaları özetlerken, Prof. Dr. Uluç Yiş nadir görülen nörolojik hastalıklarda tanı ve tedavi süreçlerini paylaştı. Prof. Dr. Nihal Mete Gökmen ise herediter anjiyoödem hastalığında tanı ve tedavi yaklaşımlarını değerlendirdi.
Günün son paneli, nadir hastalıklar için klinik araştırmaların Türkiye’deki mevcut durumu ve potansiyeline odaklandı. Prof. Dr. Hamdi Akan, Prof. Dr. Okay Çağlayan ve Prof. Dr. Erdener Özer tarafından yönetilen oturumda, Prof. Dr. Yeşim Tunçok klinik araştırmalarda karşılaşılan fırsatlar ve zorlukları değerlendirirken, Prof. Dr. Fatih Ezgü araştırmacı perspektifinden saha deneyimlerini aktardı. Endüstri tarafını temsilen Sanofi Klinik Araştırmalar Müdürü Umut Müren, klinik araştırmalarda ilaç endüstrisinin Türkiye’ye bakış açısını, süreçlere katılımını ve kapasitenin artırılmasına yönelik önerilerini paylaştı.
3. Ulusal Nadir Hastalıklar Sempozyumu, gün boyunca devam eden bilimsel sunumlar, tartışmalar ve çok yönlü değerlendirmelerle Türkiye’nin nadir hastalıklar ekosisteminde önemli bir bilgi paylaşımı ortamı oluşturdu. Sempozyum; ulusal stratejik planlamanın güçlendirilmesi, klinik araştırmaların teşvik edilmesi, çok merkezli işbirliklerinin artırılması ve nadir hastalıklara yönelik toplumsal farkındalığın desteklenmesi açısından değerli çıktılar sunarak başarıyla tamamlandı.