9. Nadir ve Tanısız Hastalıklar Danışma Konseyi 11 Aralıkta yapıldı

Nadir ve Tanısız Hastalıklar Danışma Konseyi, 11 Aralıkta 9. toplantısı için buluştu.

Toplantı, Prof. Dr. Uğur Özbek’in açılışıyla başladı ve DEÜ Moleküler Tıp Anabilim Dalı üyesi Prof. Dr. Ahmet Okay Çağlayan’ın nadir ve tanısız hastalıkların klinik genetik çalışmalarıyla ilgili sunumuyla devam etti.

Ardından, Dokuz Eylül Üniversitesi Çocuk Hematoloji, Pediyatrik Nöroloji, Pediyatrik Genetik; Aydın Adnan Menderes Üniversitesi Tıbbi Genetik; ve Pamukkale Üniversitesi Tıbbi Genetik bölümlerinden katılan klinisyenler, tanısı konulamayan veya çeşitli genetik analizler sonucu çözülemeyen 6 vakayı konseye sundular. Vakalar konseyce tartışıldı ve çözüm için nasıl ilerleneceğine dair önerilerde bulunuldu.

2024 yılı içerisinde yapılan 9 konsey toplantısında, toplam 43 tanısız hasta konseye sunuldu. Bu hastaların 3 tanesine tanı sağlandı, bazı vakalarda mutasyonların fonksiyonel etkisinin araştırılması planlandı, diğer hastaların ise genetik analizine devam edilmektedir.

Konseylere katılan tüm araştırmacı ve klinisyenlerimize teşekkür ederiz.