Araştırma Hizmetleri

Nadir Hastalık Araştırmaları için Fonksiyonel Genomik Çözümler

Keşiflerinizi hızlandırmak için gelişmiş genomik analiz ve fonksiyonel doğrulama hizmetleri sunuyoruz.

Uzmanlık Alanımız

Tüm Ekzom Dizileme (WES) – Analiz ve Yeniden Analiz
Klinik veya araştırma açısından önem taşıyan hastalıkla ilgili kodlama varyantlarını ortaya çıkarmak için ekzom dizileme verilerini analiz veya re-analiz (yeniden analiz) ediyoruz.

Tüm Genom Dizileme (WGS) – Analiz ve Yeniden Analiz
Özelleştirilebilir yeniden analiz hatları ile intronik ve genler arası bölgeler de dahil olmak üzere kapsamlı genom çapında varyant keşfi.

RNA Dizileme (RNA-Seq)
Çeşitli koşullar altında farklı ifade edilen genleri, ekleme değişikliklerini ve yolak değişikliklerini belirlemek için transkriptom profili oluşturma.

Sanger Dizileme
Yeni nesil dizileme ile keşfettiğiniz patojenik varyantların Sanger dizileme yöntemiyle doğrulanması

Mini Gene Testi
İlgili hücresel modellerde özel olarak tasarlanmış raportör yapıları kullanılarak eklemeyi etkileyen varyantların fonksiyonel değerlendirmesi.

Ekspresyon Analizi (RT-qPCR, Western Blot)
Gen ekspresyonunu doğrulamak için kantitatif mRNA ve protein ekspresyon analizi

ATAC-seq
Genom çapında kromatin erişilebilirliğini ve düzenleyici eleman aktivitesini haritalamak için transpozaz-erişilebilir kromatin testi.

ChIP-seq
Transkripsiyon faktörlerinin veya histon modifikasyonlarının genom çapında bağlanma bölgelerini belirlemek için kromatin immünopresipitasyon dizilemesi.

📩 Proje ihtiyaçlarınızı görüşmek için bizimle iletişime geçin!