Ders 2 – ORPHA kodlarının faydaları nelerdir?
ORPHA kodlarının kullanılmasının faydaları nelerdir?
Nadir hastalıkların (NH) sadece genel terminolojilerin kullanıldığı sağlık bilgi sistemlerinde yeterince temsil edilmemesi, nadir durumlarla ilgili yetersiz epidemiyolojik bilgiye ve NH için yetersiz sağlık hizmeti planlamasına yol açar. Ayrıca verilerin elde edilmesini zorlaştırır; çünkü nadir hastalıklar, nadir hastalığa ek olarak birçok başka hastalığı da içerebilecek genel kodlarla kodlanır. Bu durum, Sağlık Sistemlerinin NH hastalarının spesifik ve genellikle hayati ihtiyaçlarını karşılama kapasitesinin azalmasına neden olur. ORPHA kodlama sistemi, nadir hastalıklar için özel olarak tasarlanmıştır ve tüm NH’leri görünür kılan doğru ve kapsamlı bir bilgi temsili sağlar.
Daha net teşhis ve bilgiye erişim
ORPHA kodlarının kullanımı; daha iyi tanı ve bilgiye erişim sağlar; daha kesin bir kodlama sistemi ile uluslararası Kabul görmüş ve açıkça tanımlanmış bir kod kullanma fırsatı sunar. Nadir hastalıklara sahip birçok bireyin, daha yaygın tanılara sahip hastalardan farklı veya ek ihtiyaçları olabilir. Bu nedenle, mümkün olduğunca kesin bir tanıya ulaşmak büyük önem taşır. Ayrıca, bu kodlama sistemi sağlık profesyonellerinin, hastaların ve ailelerinin spesifik bir tanı hakkında bilgi aramasını kolaylaştırır. ICD-10, bu ihtiyacı karşılamak için yeterince spesifik değildir.
Nadir hastalıkların görünürlüğünün artırılması
Nadir hastalıkların prevalansı hakkında hem ulusal hem Avrupa hem de dünya çapında bilgi eksikliği bulunmaktadır. Genel prevalansın mevcut tahmini oldukça geniştir: dünya nüfusunun %3,5-5,9’u, yani yaklaşık 300 milyon insan nadir bir hastalığa sahiptir. Nadir hastalıkların artan görünürlüğü, uygun sağlık ve bakım hizmetlerinin sağlanması için gerekli bilgiyi sunabilir ve sağlık hizmetlerinin planlanmasını kolaylaştırabilir. ORPHA kodlama sisteminin kullanılması, merkezi otoritelere ve diğer ilgili paydaşlar için raporlama doğruluğunu ve kullanımını artırır. ORPHA kodlarının Elektronik Sağlık Kayıt sistemlerinde uygulanması ve ORPHA kodlu sağlık verilerinin kullanılması ile yetkililer, nadir hastalıklardan etkilenen bireylerin sayısını ve bu kişilerin sağlık hizmetlerini kullanma durumlarını izleyebilirler. Ayrıca, ilaç endüstrisi ile etkileşimde, farklı nadir hastalıklara sahip bireylere ilişkin doğru verilere sahip olmak önemlidir.
Klinik çalışmaların ve araştırmaların geliştirilmesi
ORPHA kodlama sistemi, tüm nadir durumlar için kesin bir tanı sağladığından, araştırma projelerine ve klinik çalışmalara katılabilecek hastaların tıbbi kayıt sisteminde bulunmasını kolaylaştırır. ORPHA kodları, nadir durumlarla ilgili araştırmalarda kullanılmak üzere daha doğru ve erişilebilir veriler sağlar. Orphanet, çevrimiçi platformu Orphadata.com aracılığıyla araştırmalarda kullanılmak üzere veri setleri sunar. Hastaların NH tanıları tıbbi kayıt sistemleri ve kayıtlarında ORPHA kodlarıyla kodlandığında, veriler toplu veri analizleri ve istatistikler için hazır hale gelir. Bazı veri setleri doğrudan indirilebilirken, diğerlerine erişim için başvuru yapılması gerekebilir. Örneğin, nadir hastalıklar için hastalıklar, genler ve diğer ilgili bilgilerin toplandığı açık kapsamlı bir ontoloji bulabilirsiniz. Veri setleri, sağlık kurumları ve akademik kuruluşlar için ücretsizdir, ancak endüstri kullanıcıları için bazıları ücretlidir.
Örnek: Araştırma için hasta belirleme
Bir hasta Primer siliyer diskinezi (PCD) hastalığına sahiptir. Hastanın doktoru, hasta kaydına bu bilgiyi girmelidir, ancak hastanın tanısı ICD-10 kodlama sisteminde mevcut değildir. Bu durumda doktor, nadir bir hastalık olmayan benzer semptomlara sahip J47 Bronşiektazi kodunu kullanır. Bu nedenle doktor, hastalığı daha ayrıntılı açıklayan bir not eklemelidir.
Bir PCD araştırma projesi kapsamında, bir araştırmacı bu hastalığa sahip hastalar hakkında bilgi bulmaya çalışır ancak hastaları belirlemek oldukça zordur. ICD-10 kodları, bu nadir hastalığı net olarak tespit etmek için yeterince spesifik değildir. PCD’nin ORPHA kodu olan ORPHA:244 kullanılsaydı bu tür araştırmalar için hasta bulmak çok daha kolay olurdu.
Ortak bir dil aracılığıyla bilgi paylaşımı
ORPHA kodlarının ve ilgili adlandırma sisteminin uygulanması, bilgilerin ve verilerin doğrudan paylaşılmasını sağlayan ortak bir dil sunar. Bu sayede farklı bilgi sistemleri arasında veri alışverişi sağlanabilir (interoperability).
ORPHA kodları, klinikler, hastaneler, veri tabanları ve kayıtlar arasında – ulusal ve uluslararası düzeyde – nadir hastalıklar için ortak, standartlaştırılmış bir dil sağlayarak veri paylaşımını kolaylaştırır. ORPHA kodları, Avrupa Komisyonu Nadir Hastalıklar Uzman Grubu (EUCERD, 2014) tarafından nadir hastalıklar için en iyi kodlama sistemi olarak tanınmış ve giderek daha fazla Avrupa ülkesinde benimsenmektedir. Avrupa Referans Ağları (European Reference Network; ERN’ler) de ORPHA kodlarını kullanmaktadır. ERN’ler, nadir ve karmaşık hastalıkların yönetimi ile ilgilenen, yüksek düzeyde uzmanlaşmış tedavi ve kaynaklar gerektiren sanal uzmanlık ağları olup, Avrupa genelinde sağlık hizmeti sağlayıcılarını kapsamaktadır.
Orphanet, nadir hastalıklar adlandırma sistemi referans sağlayıcısı olarak, ilgili alanlardaki tıbbi ve bilimsel uzmanlıklara göre nadir hastalık bilgilerini güncellemek amacıyla ERN’lerle yakın iş birliği yapmaktadır.
Örnek: Bir hastalık, birçok isim – ortak bir kod birleştirir
Belirli bir hastalık için, tarihsel, dilsel ve tıbbi uzmanlık bağlamlarına bağlı olarak birkaç farklı ad ve terim kullanılabilir.
Örneğin: Bir nefrolog “Fanconi-Bickel sendromu” terimini tercih ederken, bir metabolizma uzmanı aynı hastalık için “Glikojen depo hastalığı tip 11” terimini kullanabilir. Ayrıca, kullanılan terim dil farklılıklarına göre de değişiklik gösterebilir. Bir araştırmacı, farklı Avrupa kayıtlarından veri analiz ederken, ORPHA kodu (ORPHA:2088) bu hastalıkla ilgili tüm bilgileri toplamak için ortak bir payda işlevi görür.
Kolaylaştırılmış kodlar arası dönüştürme: ORPHA kodlarının diğer tıbbi terminolojilerle hizalanması
Uluslararası Hastalık Sınıflandırması (ICD)
Dünya Sağlık Örgütü’ne (DSÖ) göre, ICD-11 nadir durumları izlemek için kullanılabilir. Bilindiği üzere, ICD-11’de ICD-10’a göre daha fazla nadir durum yer almaktadır. Ancak birçok nadir durumun kendine özgü bir kodu bulunmamaktadır. ICD-11’deki nadir durumların büyük çoğunluğu, daha geniş kapsamlı şemsiye tanılar altında toplanmıştır. Ayrıca, nadir durumlar, tüm yaygın hastalıklarla birlikte gruplanmıştır (ICD-10’a benzer şekilde), bu da pratikte nadir hastalıkların yaygın hastalıklardan ayırt edilemesini zorlaştırmaktadır.
SNOMED-CT
SNOMED-CT, 350.000 terim içeren kapsamlı bir klinik terminolojidir. Bu terminoloji, öncelikle elektronik sağlık kayıtları (EHR’ler) ve diğer sağlık kayıtları için geliştirilmiş bir kodlama sistemini içermektedir. SNOMED International, SNOMED CT kodlama sistemine nadir durumların dahil edilmesi için Orphanet ile iş birliği yapmıştır. Aralık 2023 itibarıyla, Orphanet’te kodlanan nadir hastalıkların %95’ine SNOMED-CT’de kendi kodu verilmiştir. Genel olarak nadir hastalıklarla ilgili bilginin artması ve genom dizilemenin daha yaygın hale gelmesiyle birlikte, gelecekte nadir tanıların sayısının artması muhtemeldir. Bu nedenle tüm adlandırmaların ve sınıflandırmaların bu duruma uyum sağlayacak şekilde revize edilmesi gerekecektir. ORPHA kodlama sistemi, nadir durumlar için özel olarak geliştirilmiştir ve nadir hastalıklar alanındaki uzmanlar tarafından geliştirilip kullanıma sunulmaktadır.
ORPHA kodları kullanılarak, mevcut genel terminolojinin yanında, sistem içinde nadir durumlar belirlenebilir ve nadir tanılar sınıflandırması içinde özel gruplar kullanılarak veriler istenilen ayrıntı düzeyinde daha derinlemesine analiz edilebilir. Ayrıca, ORPHA kodları, herhangi bir diğer tıbbi terminolojide kendine özgü bir kodu olmayan teşhis edilmemiş hastaların (ORPHA:616874) görünürlüğünü de sağlar.
Düşünmeye değer bir şey
Nadir hastalıkların kodlanmasında ORPHAkodlarının kullanılması neden önemlidir?
ORPHA kodlarını kullanmak önemlidir çünkü bunlar Avrupa’da nadir hastalıklar için önerilen standarttır. Uluslararası iş birliği, nadir hastalıklar alanında özellikle önemlidir, çünkü az sayıda hasta vardır ve tanı hakkında bilgi erişimi zordur.
Yurt içi ve yurt dışında profesyonel topluluklar arasında bilgi ve veri paylaşırken aynı hastalıktan bahsettiğimizden emin olmak için ortak bir standart gereklidir.
ICD-10 kodlama sistemini kullanmak neden yeterli değildir?
Çünkü ICD-10 tüm nadir hastalıkları kapsamamaktadır. ORPHA-kodu sistemi nadir hastalıklar için geliştirilmiştir ve bu nedenle her nadir hastalık için özel bir kod içerir.
Sık sorulan soruları görmek için devam edebilirsiniz.