Dr. Mert Pekerbaş, Boston’daki ASHG 2025 Yıllık Toplantısı’nda RareBoost’u temsil etti
İnsan genetiği alanındaki en önemli küresel bilimsel etkinliklerden biri olan ASHG (Amerikan İnsan Genetiği Derneği) Yıllık Toplantısı, 14-18 Ekim 2025 tarihleri arasında ABD’nin Boston kentinde gerçekleştirildi. Nadir hastalık araştırmaları ve genetik tanı yöntemlerindeki en son gelişmelerin sergilendiği bu önemli bilimsel zirveye, RareBoost proje ekibini temsilen Tıbbi Genetik Uzmanı Dr. Mert Pekerbaş katıldı.
Dr. Pekerbaş, “Whole Genome Sequencing of Cardiac Biopsy Reveals a Single Large-Scale Mitochondrial DNA Deletion Missed in Blood Testing” başlıklı bir poster sunarak aktif bir bilimsel katkı sağladı. Sunumda, literatürde daha önce bildirilmemiş bir hasta tipini temsil eden, tüm genom analizi kullanılarak teşhis edilen benzersiz bir hasta vakası anlatıldı.
Konferanstaki son gelişmeleri ve tartışmaları yakından takip eden Dr. Pekerbaş, ayrıntılı bir sunumla RareBoost ekip arkadaşlarıyla önemli içgörülerini paylaşarak etkili bir bilgi aktarımı sağladı.
