Nadir Hastalıklar
Nadir hastalıklar, her 2000 kişiden 1’ini ya da daha azını etkileyen hastalıklar olarak tanımlanmaktadır. Nadir hastalıklar, tanım gereği nadir olmakla birlikte, toplamda yaklaşık 6000 farklı hastalığı temsil etmektedir. Dünya çapında 350-400 milyon, Avrupa’da ise 30 milyondan fazla kişiyi etkileyen bu hastalıklar, insan sağlığına ve sağlık sistemlerine büyük bir yük getirmektedir.
Nadir hastalıkların semptomları oldukça heterojen ve görülme sıklıkları da düşük olduğundan, bu hastalıkların doğru teşhisi ve tedavisi günümüzde hala zorludur. Nitekim, tüm nadir hastalıkların % 90’ından fazlasının şu anda onaylanmış bir tedavisi olmadığı tahmin edilmektedir. Dahası, nadir hastalıkların yaklaşık % 80’i genetik kökenlidir ve çoğu resesif genetik anormalliklerden kaynaklanmaktadır. Bununla birlikte, çoğunun genetik temeli hala zayıf bir şekilde tanımlanmıştır ve bu da altta yatan patojenik mekanizmaların araştırılmasını zorlaştırmaktadır.
Bu etkenlerin bir sonucu olarak, nadir hastalıklardan muzdarip birçok hasta, doğru teşhis ve uygun tedavilere hala erişim sağlayamamaktadır. Bu durum, hastaların hayatta kalma süreçleri ve yaşam kaliteleri üzerinde önemli bir olumsuz etkiye neden olmaktadır.
Genetik kökenli nadir hastalıklar, İBG’yi nadir nastalıkların araştırma ve inovasyonunda önemli bir merkez haline getirmeyi amaçlayan RareBoost projesinin odak noktasını oluşturmaktadır.
Türkiye’de Nadir Hastalıklar
Ülkemizde yaklaşık 6 milyon kişinin nadir bir hastalıktan etkilendiği tahmin edilmektedir. nadir hastalıklar Türkiye’de de hemen her ülkede olduğu gibi önemli bir halk sağlığı sorunudur.
Nadir hastalıklara tanı konmasının güç olması nedeniyle, alanlarında uzmanlaşmış hekimlere, klinik merkezlere ve tanı laboratuvarlarına ihtiyaç duyulmaktadır. Nadir hastalıkların tedavisinde kullanılan ilaçlar, araştırma-geliştirme süreçlerinin oldukça güç, zaman alıcı ve maliyetli olması sebebiyle genellikle çok pahalıdır. Hasta ve yakınlarının karşılaştıkları bu sorunların çözülebilmesi için öncelikle genel sağlık sistemi içinde nadir hastalıklar hakkında güvenilir bir veri toplama ve değerlendirme mekanizması kurulması ve nadir hastalıklar ile yetim ilaçlar konusunda ülkemizde de ulusal bir sağlık politikası oluşturulması gerekmektedir.
Ülkemizde nadir hastalıklar ve yetim ilaçların tanımlandığı bir yönetmelik henüz yoktur. Bu sebeple nadir hastalıklar üzerinde çalışan pek çok uzman olmasına rağmen, bunlarla ilgili neticelere ulaşan araştırmacı sayısı olması gerekenden oldukça azdır.Bu nedenle Türkiye’de bu konudaki ihtiyaçları karşılayacak çalışmaların yapılması büyük önem taşımaktadır.
Nadir Hastalıkların Özellikleri
Düşük Prevalans
Nadir hastalıklar belirli bir nüfusta düşük sıklıkta görülür. Farklı ülkelerde, nadir hastalık tanımı farklı olabilir. Örneğin, ABD’de, bir hastalığın nadir kabul edilmesi için 200,000 ya da daha az kişide görülmesi gerekmektedir, Avrupa Birliği ve Türkiye’de ise her 2000 kişide 1 oranı kabul edilmiştir.
Genetik veya Genetik Olmayan Köken
Nadir hastalıkların yaklaşık %80’i genetik nedenlerden kaynaklanmaktadır. Yüzde 20’sinin nedeni ise ya bilinmemektedir ya da çevresel etkenler olarak tanımlanmaktadır. Hemen hemen tüm genetik hastalıklar nadir hastalıklardır; ancak her nadir hastalık genetic değildir.
Tanı ve Tedavi Zorlukları
Nadir hastalıklara tanı koymak genellikle zordur çünkü pek çok sağlık profesyoneli bu hastalıklarla daha önce karşılaşmamıştır. Bu durum, hastalığın erken tanı ve tedavisi için zamanında müdahaleyi zorlaştırabilir.
Kronik ve Hayatı Tehdit Edici Olmaları
Birçok nadir hastalık kronik ve hayatı tehdit edicidir. Hastalık genellikle bir kişinin yaşam kalitesini önemli ölçüde etkiler ve uzun vadeli sağlık sorunlarına neden olabilir.
Çeşitli Semptomlar ve Bulgular
Nadir hastalıklar bir dizi farklı semptom ve klinik bulgu gösterebilir. Aynı hastalığı paylaşan bireyler arasında bile belirgin farklılıklar olabilir.
Sosyal ve Psikolojik Etkiler
Nadir hastalıkların fiziksel sağlık üzerine etkilerinin yanı sıra, sosyal ve psikolojik olarak da etkileri vardır. Bu hastalıklarla yaşayan bireyler ve aileleri genellikle destek ve anlayış ararlar.
Sınırlı Tedavi Seçenekleri ve İlaç Geliştirme Zorlukları
Nadir hastalıklar için tedavi seçeneğinin sınırlı sayıda olmasının yanı sıra, bu hastalıklar için ilaç geliştirmek de maliyetli ve zordur. Bu nedenle bu alanda araştırmaya teşvik eden düzenlemeler ve teşvikler oldukça önem taşımaktadır.
Yetim İlaçlar
Nadir hastalıkların tedavisi için gerekli olan ilaçlar, genellikle sınırlı bir hasta grubunu hedeflediği için “yetim” ilaç olarak adlandırılır. Bir ülkede veya bölgede çok az sayıda insanı etkileyen hastalıklar, ilaç şirketleri için finansal olarak çekici olmayabilir. Bu durumda, devlet destekleri, özel sektör teşvikleri veya başka finansal teşvikler, bu nadir hastalıkların tedavisi için ilaç geliştirmeye teşvik edebilir. Bazı ilaç şirketlerinin hastaların yaşam kalitesini yükseltmek ve yaşam sürelerini uzatmak amacıyla ve sosyal sorumluluk bilinciyle yetim ilaç üretimine yöneldikleri bilinmektedir ancak bu çaba maalesef yeterli düzeyde değildir.
Ülkemizde kanunlarda belirlenmiş bir yetim ilaç statüsü yoktur. Yetim ilaçlar, diğer ilaçlarla aynı şekilde normal ruhsat ve geri ödeme süreçlerine dahil olmaktadırlar. Türkiye’deki yetim ilaçların hemen hepsi yurtdışında üretilmektedir. Türkiye’de ruhsatlı olmayan yetim ilaçlar ise Türk Eczacıları Birliği aracılığıyla hastalara ulaştırılabilmektedir.
Tıbbi ve Toplumsal Etkiler
Nadir hastalıklar alanında hem tıbbi hem de bilimsel bilgi eksiklikleri bulunmaktadır. Hekimler, bilim insanları ve politik karar vericiler uzun süredir nadir hastalıklardan haberdar olmadıkları için kısa süre öncesine kadar bu konularda yapılmış kapsamlı bir araştırma veya sağlık politikası dahi bulunmamaktaydı. Çoğu nadir hastalık için hastalığı tamamen iyileştiren bir tedavi yoktur ancak uygun tedavi ve tıbbi bakım hastaların hayat kalitesini arttırırken, beklenen yaşam sürelerini de uzatabilmektedir. Bazı hastalıklarda gelinen çarpıcı ilerlemeler, araştırma ve sosyal dayanışma alanlarında çaba göstermeye devam edilmesi gerektiğini göstermektedir.
Hastaların hemen hepsi; hastalığın nadirliğinden kaynaklanan teşhis sürecinin uzaması yanında, bilgili ve deneyimli uzmanlara yönlendirilme gibi konularda da zorluklarla karşılaşmaktadırlar. Kaliteli sağlık hizmetine erişim, sosyal ve tıbbi destek, hastaneler arasında etkili iletişim ve genel uygulamalar ile ilgili sorunlar yaşanmaktadır.
Nadir hastalıklardan etkilenen hastalar, aynı zamanda psikolojik, sosyal, ekonomik ve kültürel açıdan da daha zayıf durumdadırlar. Uygun politikalarla bu zorlukların üstesinden gelinebileceği ise açıktır.