Nadir Hastalıklar Günü Paneli Hastaların Karşılaştığı Zorluklara Işık Tutarak Hasta Odaklı Çözümlerin Gerekliliğini Öne Çıkardı
29 Şubat 2024’te İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi’nde Avrupa Birliği destekli RareBoost projesinin ev sahipliği yaptığı Nadir Hastalıklar Günü paneli, nadir ve tanısız hastalıklara yönelik mevcut araştırma ortamının ve fırsatların tartışıldığı aydınlatıcı bir etkinlik oldu.
Panelde nadir hastalıklar araştırmaları ve politika oluşturma konularında uzman olan Doç. Dr. Mehmet Baysan, Dr. Nurdan Bulur, Dr. Gülçin Gümüş, Prof. İlhan Satman ve Av. Güneş Uyar yer aldı. Farklı bakış açılarından nadir hastalıklara ilişkin hasta deneyimleri, klinik zorluklar, araştırmalar, endüstri uygulamaları ve nadir hastalık savunuculuğuna yönelik uluslararası stratejiler incelendi.
Panelde nadir hastalık hastalarının özellikle teşhis, tedavi ve bakımlarının mali yönleri konusunda karşılaştığı bir dizi zorluğun altı çizildi. Sivil toplum kuruluşlarının, özellikle hastaların güncel bilgilere erişimine yardımcı olma ve teşhis sonrasında destek sağlama konusundaki kritik rolü vurgulandı.
Klinik açıdan bakıldığında, tıp eğitimi içinde nadir hastalıklarla ilgili eğitimin arttırılması gerektiği belirtildi ve birçok nadir hastalığın etkili tedavilerinin bulunmaması önemli bir engel olarak belirlendi. Tedavilerin azlığı ve mevcut tedavilere erişilebilirlik ile ilgili konuların yanı sıra, kapsamlı tıbbi kayıt tutmanın hem akademik klinik araştırmalardaki, hem de endüstriyel araştırma-geliştirme çabalarındaki temel işlevi tartışıldı. Nadir hastalıkların teşhisi ve tedavisi için uzmanlaşmış merkezlerin sayısının arttırılması gerektiği paylaşıldı ve nadir hastalıklara ilişkin klinik araştırmaları çevreleyen yasa ve yönetmeliklerin modernizasyonu, hasta bakımını iyileştirmenin ve araştırma ve geliştirmeyi hızlandırmanın bir yolu olarak önerildi.
Nadir hastalık araştırmalarını ileriye taşımak için verilerden ve genetik teknolojilerden yararlanmanın öneminin yanı sıra bu tür teknolojilerin kullanımını optimize etmek için daha fazla disiplinler arası işbirliğine duyulan ihtiyaç da belirtildi.
Son olarak klinik araştırma süreçlerinin hastalarla şeffaf bir şekilde paylaşılmasının gerekliliği de vurgulandı. Panel, klinik çalışmalar sırasında hastalar ve araştırmacılar arasındaki iletişimde bir kopukluk tespit etti. Hastalar klinik araştırmalara genellikle tedavi görme veya başkaları için yeni tedavilere önayak olma umuduyla yönlendirilse de araştırma süreci ve zaman çizelgeleri konusunda hastalara net bilgi verilmediğine değinildi. Araştırmacının hasta bakış açılarına ilişkin farkındalığını artırmak ve iki taraf arasında etkili iletişimi teşvik etmek çok önemli adımlar olarak belirlendi. Bu ekosistemde sivil toplum kuruluşları, hastalar ve bilim insanları arasındaki kilit paydaşlar ve iletişimciler olarak öngörüldü.
