Prof. Dr. Uluç Yiş İle Nöromusküler Hastalıklar Hakkında Konuştuk
RareBoost olarak, nadir hastalıklar topluluğunu desteklemek için her ay bir hastalık grubunu tema alarak çeşitli aktiviteler gerçekleştiriyoruz. Bu kapsamda Eylül ayını Nadir Nöromusküler Hastalıklar Farkındalık Ayı olarak belirledik ve bu kapsamda bir dizi etkinlik düzenlemekteyiz.
Bu kapsamdaki aktivitelerimizi, 7 Eylül tarihinde Duchenne Musküler Distrofi (DMD) farkındalık günü ve 11 Eylül tarihinde ‘DMD Konuşuyoruz Paneli’ ile başlattık. Eylül ayında ayrıca Miyotonik Distrofi (15 Eylül) ve Limb-Girdle Musküler Distrofi (30 Eylül) gibi nadir nöromusküler hastalıkların farkındalık günleri bulunduğu için nöromusküler hastalıkları daha yakından tanımak istedik. Bu nedenle, Dokuz Eylül Üniversitesi Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Üyesi Prof. Dr. Uluç Yiş ile bir araya gelerek bu hastalıklar hakkında bilgi aldık.
Hocam, kelime anlamıyla ‘nöromüsküler’ ne demektir?
Nöro-musküler kelimesi, nöro-sinir ve musküler-kas kelimelerinin bir araya gelmesiyle oluşmuştur ve tıpta omurilik ve beyin sapından itibaren çevresel sinirleri, sinir-kas bileşkesini ve kasları içeren anatomik yapıları belirler.
Nöromüsküler hastalıklar nedir?
Omurilik ve beyin sapından itibaren çevresel sinirleri, sinir-kas bileşkesini ve kasları içeren anatomik bölgedeki genetik veya kazanılmış bozukluklar sonucu ortaya çıkan ve kasların fonksiyon ve aktivitelerinde yetersizlik yaratan hastalık grubunun genel adıdır.
Nöromüsküler hastalıklar neden olur?
Çoğunlukla genetik (ırsi, kalıtımsal) bozukluklar sonucu ortaya çıkmakla beraber, bazı enfeksiyonlar (çocuk felci gibi) ve zehirlenmeler gibi (botulizm) kazanılmış nedenler neticesinde de ortaya çıkabilir.
Nöromusküler hastalıkların Türkiye’de görülme sıklıkları nedir? En sık görülen örnekleri hangileridir?
Tüm dünyada olduğu gibi ülkemizde de en sık görülen nöromusküler hastalık Duchenne Musküler Distrofi (DMD)’dir.
DMD, erkek çocuklarda 3500 ila 4000’de 1 sıklığında görülür. Net bir rakam olmamakla beraber akraba evliliğine bağlı nöromusküler hastalıklar ise ülkemizde daha sık görülmektedir.
Hepsi nadir hastalıklar mıdır?
En sık görülen nöromüsküler hastalıklar dahi nadir hastalık olarak geçmektedir.
Nöromusküler hastalıkların genel belirti ve bulguları nelerdir?
Kas güçsüzlüğü, hareket bozuklukları ve şekil bozuklukları nöromusküler hastalıkların tipik belirtileridir.
Motor gelişimde gerilik (başını tutamama, geç yürüme, yürüyememe gibi), kaslarda gevşeklik, eklemlerde azalmış hareket, yerden kalkmada ve merdiven inip çıkmada zorluk, sık düşme, yürüyüş bozuklukları, koşmada yetersizlik veya koşamama, parmak uçlarında ya da paytak yürüme, çabuk yorulma, uzuvlarda (kol ve bacaklar) ve omurgada şekil bozuklukları nöromusküler hastalık düşündüren bulgulardır.
Nöromusküler hastalıkların tedavi seçenekleri nelerdir?
Fizik tedavi ve eşlik eden ek organ sistem tutulumlarına yönelik tedaviler dışında genellikle tedavileri yoktur. Daha öncesinde tedavi imkânı bulunmayan bazı nöromusküler hastalıklarda, gelişen tıp ve moleküler biyoloji alanındaki ilerlemeler sonucu, artık gen tedavisi aşamasına gelinmiştir (Örneğin; Duchenne Musküler Distrofi, Spinal Müsküler Atrofi).