RareBoost İleri Genomik Teknolojiler Sempozyum ve Çalıştayında Multiomik Teknikler Sunuldu

RareBoost tarafından düzenlenen ‘Unifying Multiomics: Bridging the Gaps’ Sempozyumu ve Çalıştayı, 24 Mart 2025’te İBG’de gerçekleşti. Etkinlikte genomik ve transkriptomik teknolojilerdeki son gelişmeler vurgulandı.

Gün, Prof. Uğur Özbek’in açılış konuşmasıyla başladı ve Prof. Ahmet Okay Çağlayan, Dr. Zafer Yüksel, Prof. Hanno Jörn Bolz, Dr. İbrahim Miraloğlu ve Prof. Tunahan Çakır’ın sunumlarıyla devam etti. Konuşmalarda nadir hastalıkların multiomik analizi, klinik ve araştırma ortamlarında optik genom haritalamanın kullanımı ve PacBio ve Oxford Nanopore Technologies (ONT) gibi uzun okuma dizileme platformlarının avantajları gibi çeşitli konular ele alındı. Mendelyen bozuklukların anlaşılmasında RNA dizilemesinin kritik rolü de vurgulandı.

Öğleden sonra katılımcılar, Onur Yavuz liderliğindeki, Spinal Musküler Atrofi (SMA) tanısı için ONT uzun okuma dizileme platformunun kullanımına odaklanan uygulamalı bir çalıştaya katıldılar. Katılımcılar, ONT’nin platformunu kullanarak veri analizi gerçekleştirdiler ve uzun okuma teknolojilerinin klinikte uygulanmasına ilişkin pratik deneyim kazandılar.

Bu sempozyum ve çalıştay, nadir hastalıkların tanısını ve araştırmasını geliştirmek için klinisyenlerin ve araştırmacıların yeterliğini ilerletme amacımızı yansıtan bir etkinlik oldu.