RareBoost Semineri – Prof. Dr. Younes Mokrab, Sidra Medicine
3 Kasım saat 11:00’de Prof. Younes Mokrab, “Translational Genomics and Multiomics Empower Disease and Population Diversity Studies in Arab Populations” başlıklı bir seminer verecektir. Seminer İBG 3004 no’lu toplantı odasında olacaktır. Çevrimiçi katılım için QR kodu okutarak ya da linki takip ederek kayıt olabilirsiniz.
Prof. Mokrab, Sidra Medicine bünyesinde Tıbbi ve Popülasyon Genomiği Laboratuvarı’nın Başkanı ve Nörobilim Araştırma Programı’nın Direktörü olarak görev yapmaktadır. Araştırmaları, özellikle Orta Doğu popülasyonlarında hastalıkların genetik yapısını ortaya çıkarmak amacıyla genomik veriler, elektronik sağlık kayıtları ve tıbbi görüntüleme verilerini entegre etmektedir.
Bu seminerde Prof. Mokrab, Sidra Medicine’in Arap ve Orta Doğu toplumlarında translasyonel genomik çalışmaları ilerletmek, nadir ve nörogelişimsel bozukluklar konusunda derinlemesine karakterize edilmiş bir grup oluşturarak yeni genomik özellikleri ve hastalık mekanizmalarını ortaya çıkarmak için Qatar Precision Health Institute ile yaptığı çalışmaları aktaracak.
Seminere katılımızı bekliyoruz!
Seminer Özeti (İngilizce)
At Sidra Medicine, in partnership with the Qatar Precision Health Institute, we are advancing translational genomics and multiomics to map the genetic diversity of Arab and Middle Eastern populations. Leveraging the latest technologies of genomic, phenotypic profiling and data science, and working closely with regional collaborators, we are building a deeply characterized cohort of diverse ancestries on rare and neurodevelopmental disorders. We are leveraging long-read sequencing to build high-quality assemblies to reveal novel sequences, founder mutations, and structural variants missed by conventional short-read approaches, while highlighting extensive homozygosity and unique genomic features shaped by regional demographic history. Building on these genomic foundations, we integrate large-scale transcriptomic and clinical data to connect genetic variation with gene expression, splicing, and disease phenotypes. This unified framework enables the discovery of novel genes and pathways underlying rare and common diseases, while capturing allele frequency patterns distinctive to Arab subpopulations. Together, these efforts establish population-specific genomic references and integrative multiomic resources that deepen our understanding of disease architecture, enrich global genomic diversity, and advance translational genome medicine in the Middle East and worldwide.
Prof. Dr. Younes Mokrab Hakkında
Prof. Younes Mokrab, Sidra Medicine’de Tıbbi ve Popülasyon Genomiği Laboratuvarı Başkanı ve Nörobilim Araştırma Programı Direktörüdür. Ayrıca Weill Cornell Tıp Merkezi, Katar ve Katar Üniversitesi’nde akademik görevlerde bulunmaktadır. Araştırmaları, özellikle Orta Doğu popülasyonlarına odaklanarak, genomik, elektronik sağlık kayıtları ve tıbbi görüntülemeyi birleştirerek popülasyon yapısını, hastalık riskini ve bozuklukların genetik yapısını incelemektedir.
Prof. Mokrab, Sheffield Üniversitesi’nden Genetik alanında Lisans (2003), Cambridge Üniversitesi’nden Biyoenformatik alanında Doktora (2007) derecesini Prof. Tom Blundell yönetiminde almış ve ardından Oxford Üniversitesi’nde Prof. Mark Sansom ile doktora sonrası araştırma bursu almıştır (2010). Daha sonra Lonza Biologics ve Eli Lilly’de ilaç endüstrisinde çalışmış ve erken evre nöropsikiyatri ilaç keşiflerine öncülük etmiştir. 2015 yılında Sidra Medicine’e katıldığından beri Katar Genom Programı Araştırma Konsorsiyumu’nun kurucu ortağı olmuş ve popülasyon ve tıbbi genetik alanında ulusal ve uluslararası iş birliklerine öncülük etmiştir. Nature ve Cell gibi önde gelen dergilerde 60’tan fazla yayına imza atmış ve çok sayıda hibe ve ödüle layık görülmüştür.