Rareboost Seminerleri – Prof. Dr. Yasemin Alanay
22 Mart 2024 günü saat 11:00’de Prof. Dr. Yasemin Alanay, İBG’de “Impact of Deep Phenotyping: High Diagnostic Yield in a Diverse Pediatric Population” başlıklı bir seminer verecektir.
Prof. Dr. Alanay, iskelet displazileri olarak bilinen nadir sendromlar ve kemiğin genetik hastalıkları üzerine 21 yılı aşkın araştırma deneyimine sahiptir. 2015-2021 yılları arasında Dekanlık görevini yürüttüğü Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde Çocuk Genetiği Anabilim Dalı Başkanlığı görevini yürütmektedir.
Prof. Dr. Alanay’ın klinik tüm genom dizilimi ve derin fenotipleme yoluyla nadir hastalıkların tanısal yolculuğunu konu alan seminerine katılımınızı bekliyoruz.
Prof. Dr. Yasemin Alanay Hakkında
Prof. Dr. Yasemin Alanay, Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi’nden 1996 yılında mezun oldu ve 2002 yılında aynı üniversitede tıp uzmanlığını tamamladı. Dr. Alanay, doktora eğitimini 2009 yılında Hacettepe Üniversitesi’nde tamamladı ve 2005-2012 yılları arasında Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde öğretim üyesi olarak görev yaptı. 2013 yılında Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi Tıp Fakültesi’ne geçti ve şu anda Pediatrik Genetik bölümü başkanlığını yürütmektedir.
Dr. Alanay hem bir klinisyen olarak çalışmaktadır, hem de bir araştırma ekibine liderlik etmektedir. İskelet Displazisi topluluğunun aktif bir üyesidir. Akondroplazi tedavisine (Vosoritide) yönelik Faz 3 Klinik araştırmasında araştırmacıdır ve Acıbadem Akondroplazi Multidisipliner Ekibine (MDT) liderlik etmektedir. İstanbul’da ilk UDP’nin (Teşhis Edilmemiş Hastalıklar Programı) kurulmasından sorumludur. UDNI’deki (Uluslararası Teşhis Edilmemiş Hastalık Ağı) Diagnostik Çalışma Grubunun aktif bir üyesidir.
Özellikle iskeletin genetik hastalıkları ve kraniyofasyal malformasyonlar alanında çok merkezli birçok çalışmaya katılmıştır. Resesif OI’ye (FKBP10) ve resesif yüz yarıklarına (ALX1) yol açan iki yeni genin tanımlanmasında birincil araştırmacıydı. 150’den fazla hakemli makalesi ve çok sayıda kitap bölümü yayınlanmıştır. American Journal of Medical Genetics and Clinical Dismorphology dergisinin Yayın Kurulunda yer almaktadır. Aldığı onurlar arasında 2010 yılında “Hacettepe Üniversitesi Bilimsel Teşvik Ödülü” bulunmaktadır. Avrupa İnsan Genetiği Derneği Yönetim Kurulu’nda yer almıştır (2012-2017). Şu anda çalışmaları klinik genetik ve dismorfolojiyi kapsamakta olup nadir hastalıkların klinik, moleküler ve sosyal yönlerine özel ilgi göstermektedir.
Seminer özeti
Teşhis edilmemiş rahatsızlıkları olan pediatrik hastalar, özellikle de Mendel genetik bozukluklarına sahip olduğundan şüphelenilen Q7 hastaları, sağlık hizmetlerinde önemli bir zorluk oluşturmaktadır. Bu çalışma, özellikle WGS sonuçlarının yorumlanmasında klinik uzmanlığın rolüne odaklanarak, farklı fenotiplere sahip bir pediatrik kohortta tam genom dizilemenin (WGS) tanısal verimini araştırmaktadır. Acıbadem Üniversitesi’nin İstanbul Maslak Hastanesi’nde tanı amaçlı WGS testi yapılan pediatrik hastaları (0-18 yaş) kapsayan retrospektif bir kohort çalışması gerçekleştirildi. Klinik değerlendirmeler, aile öyküleri ve önceki laboratuvar ve görüntüleme çalışmaları analiz edildi. Varyantlar klinik bulgularla birlikte sınıflandırıldı ve yorumlandı. Kohort, 0-5 yaş arası 172 pediatrik hastadan (%62,8) oluşuyordu. Uluslararası hastalar (%28,5) 20 farklı ülkedendi. Hastaların %61,6’sında birinci basamak yaklaşım olarak WGS kullanıldı. Deneyimli bir klinik genetikçi tarafından ters fenotipleme yoluyla belirsiz öneme sahip varyantların (VUS) yeniden sınıflandırılması ile WGS’nin tanısal verimi %61,0’a ulaştı. Akraba evliliği genel kohortun %18,6’sıydı. Çözümlenen hastaların %8,5’ine ikili tanı uygulandı. Çalışmamız özellikle 5 yaşın altındaki nadir hastalıkları olan bebek ve çocuklarda birinci basamak test yaklaşımı olarak WGS’nin seçilmesini ve böylece potansiyel olarak tanısal yolculuğun süresini kısaltmayı savunmaktadır. Sonuçlar aynı zamanda tek bir klinik genetikçinin derin fenotipleme ve ters fenotipleme konusundaki uzmanlığının kritik rolünü de vurgulamaktadır; bu, yüksek teşhis verimine önemli ölçüde katkıda bulunmuştur.