Tıbbi/Klinik Genetik Uzmanı / Varyant Analisti (M.D. ve/veya Ph.D.) (Başvuru kabul edilmektedir)

RareBoost Projesi için yüksek nitelikli bir Tıbbi/Klinik Genetik Uzmanı veya Varyant Analisti (M.D. veya Ph.D.) arıyoruz. İdeal aday, klinik bilgi birikimi ve araştırma uzmanlığını güçlü bir şekilde birleştirerek, en gelişmiş sekans teknolojileri kullanarak genomik varyant analizine odaklanacaktır. Bu rol, laboratuvar bulguları ile klinik uygulama arasında köprü kurarak klinik sorumlulukları ileri düzey bioinformatik çalışmalarla entegre eder.

Ana Sorumluluklar

• Whole-Exome Sequencing (WES), Whole Genome Sequencing (WGS), long-read sequencing ve RNA sequencing (RNA-seq) verilerinden genetik varyantları analiz etmek ve yorumlamak.
• Klinisyenlerle yakın iş birliği içinde çalışarak genomik bulguların ve klinik etkilerinin etkin iletişimini sağlamak.
• Klinik genetik raporlarını yazmak, izlemek ve sonlandırmak; açıklık, doğruluk ve zamanında teslimatı güvence altına almak.
• Klinik tanı ve araştırma girişimlerini içeren disiplinlerarası projelere liderlik etmek ve katkıda bulunmak.
• Bioinformatik araçlar, veritabanları ve varyant yorumlama yönergeleri (ör. ACMG, ClinVar, HGMD) konularında güncel bilgiye sahip olmak ve bunları uygulamak.

Gerekli Nitelikler

• Tıp Doktoru (M.D.) ve/veya ilgili alanda Doktora (Ph.D.) derecesi.

Beceriler ve Deneyim

• Moleküler biyoloji, genomik ve insan genetiği alanlarında sağlam bir altyapı.
• Varyant çağırma ve yorumlama için bioinformatik analiz hatlarını kullanma konusunda yetkinlik.
• WES, WGS, uzun-okuma teknolojileri (ör. Oxford Nanopore, PacBio) ve RNA-seq ile uygulamalı deneyim.
• Klinik düzeyde varyant yorumlama çerçeveleri ve raporlama standartlarına aşinalık.
• Tanı ve klinik karar verme süreçlerini desteklemek için genetik ve fenotipik verilerin entegrasyonu konusunda beceri.
• Klinisyenler, laboratuvar bilim insanları ve veri analistlerini içeren disiplinlerarası ortamlarda çalışma becerisi.
• İngilizceyi hem yazılı hem sözlü olarak mükemmel düzeyde kullanabilme.

Tercih Edilen Beceriler

• Genomik veri kürasyonu, veri görselleştirme ve varyant veritabanı yönetimi deneyimi.
• Genetik tanı alanında düzenleyici ve etik hususlar hakkında bilgi.

Başvuru

Ek bilgi ve başvuru için lütfen rareboost@ibg.edu.tr adresine e-posta gönderin.