RareBoost Araştırmacılarına TÜSEB Ar-Ge Destek Programlarından İki Yeni Proje Desteği
RareBoost projesi kapsamında çalışmalarını sürdüren iki genç araştırmacımızın, Türkiye Sağlık Enstitüleri Başkanlığı (TÜSEB) tarafından yürütülen Ar-Ge Destek Programları kapsamında destek almaya hak kazandığını duyurmaktan büyük mutluluk duyuyoruz.
PHKG1 Mutasyonlarıyla İlişkili Yeni Bir Glikojen Depo Hastalığının Tanımlanması
Özbek Laboratuvarı doktora öğrencisi Ayça Yiğit, MSc, “PHKG1 Mutasyonlarına Yeni Bir Glikojen Depo Hastalığı Tanımlanması: Fonksiyonel Karakterizasyon ve Hastalık Modeli Oluşturulması” başlıklı projesiyle TÜSEB Doktora Öğrencilerine Yönelik Ar-Ge Destek Programı kapsamında destek almaya hak kazanmıştır. Proje, Prof. Dr. Uğur Özbek’in danışmanlığında, İBG Nadir ve Tanısız Hastalıklar Programı (RUDiP) üyeleri Dr. Öğr. Üyesi Yavuz Oktay ve Doç. Dr. Kasım Diril’in katkılarıyla yürütülecektir.
Proje, RareBoost kapsamında gerçekleştirilen tüm genom dizileme çalışmaları sırasında PHKG1 geninde saptanan ve daha önce hastalıkla ilişkilendirilmemiş bir varyantın fonksiyonel etkilerini araştırmayı amaçlamaktadır. CRISPR/Cas9 teknolojisi kullanılarak geliştirilecek hastalık modelleri sayesinde söz konusu varyantın glikojen metabolizması üzerindeki etkileri incelenecek ve PHKG1 geninin yeni bir glikojen depo hastalığıyla ilişkisi araştırılacaktır. Elde edilecek bulguların, tanısız hastaların yeniden değerlendirilmesine katkı sağlaması ve gelecekte geliştirilecek tedavi yaklaşımlarına temel oluşturması beklenmektedir.
Konjenital Glikozilasyon Bozukluğunda Antisense Oligonükleotid Temelli Tedavi Yaklaşımı
Yüksek lisans öğrencisi Ezgi Batu ise “Konjenital Glikozilasyon Bozukluğunda Splicing Defektinin Antisense Oligonükleotidlerle Hedeflenmesi” başlıklı projesiyle TÜSEB Yüksek Lisans Öğrencilerine Yönelik Ar-Ge Destek Programı kapsamında destek almaya hak kazanmıştır. Proje, Prof. Dr. Uğur Özbek, Doç. Dr. Evin İşcan ve Dr. Tuğçe Batur danışmanlığında yürütülecektir.
Araştırma, PGM1-CDG tanılı bir hastada tespit edilen özgün bir splicing bozukluğunu hedeflemektedir. Antisense oligonükleotid (ASO) temelli splice-switching yaklaşımı kullanılarak hatalı RNA işlenmesinin düzeltilmesi, normal PGM1 transkriptlerinin yeniden oluşturulması ve bunun hücresel düzeydeki etkilerinin değerlendirilmesi amaçlanmaktadır. Projenin, nadir genetik hastalıklara yönelik kişiselleştirilmiş ve varyant-spesifik tedavi stratejilerinin geliştirilmesine katkı sağlaması hedeflenmektedir.
Araştırmacılarımızı ve proje ekiplerini tebrik ediyor, çalışmalarında başarılar diliyoruz.