İBG, NF1 Adapte Klinik Rehber Geliştirme Çalıştayı’na ev sahipliği yaptı
15 Nisan 2026 tarihinde, Nörofibromatozis tip 1 (NF1) Adapte Klinik Rehber Geliştirme Çalıştayı, İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi’nde (İBG) gerçekleştirildi. Çalıştay, NF1 hastalığına yönelik ulusal ölçekte, multidisipliner ve uygulanabilir bir klinik rehber geliştirilmesi amacıyla farklı disiplinlerden uzmanları bir araya getirdi.
Çalıştay, İstanbul Kalkınma Ajansı tarafından desteklenen İSTisNA projesi, İBG ve RareBoost projesi’nden Prof. Dr. Pınar Gençpınar ve Prof. Dr. Uğur Özbek ile Kanıta Dayalı Tıp Derneği’nden Prof. Dr. Esra Meltem Koç iş birliğiyle düzenlendi. Çalıştay kapsamında, NF1 hastalarının tarama, tanı, tedavi, izlem ve rehabilitasyon süreçlerine yönelik temel başlıklar ele alındı ve ulusal gereksinimlere uyarlanmış bir rehber için görüş alışverişinde bulunuldu.
Çalıştaya toplam 45 uzman katılım sağladı. Farklı uzmanlık alanlarından gelen katkılar, rehberin bilimsel içeriğinin güçlendirilmesi ve klinik uygulamalarda kullanılabilirliğinin artırılması açısından önemli bir zemin oluşturdu. Çalıştayda ele alınan rehber taslağı; tanı kriterleri, dermatolojik, oftalmolojik, ortopedik, endokrinolojik, kardiyovasküler, nörolojik ve onkolojik bulgular, genetik testler, genetik danışmanlık, ayırıcı tanı ve uzun dönem izlem ve yönetim süreçleri gibi kapsamlı başlıkları içermektedir. Rehber, uluslararası kanıta dayalı kılavuz geliştirme metodolojisi kullanılarak ve Türkiye’nin sağlık sistemi ve yerel koşullarıyla uyumlu bir şekilde geliştirilmektedir.
Çalıştayın düzenleyicilerinden Prof. Dr. Pınar Gençpınar, NF1’in doğumdan itibaren yaşamın farklı dönemlerini etkileyebilen, farklı organ ve sistemleri tutabilen, hastaların fiziksel, ruhsal ve sosyal yaşamları üzerinde etkisi olan kronik ve nadir bir genetik hastalık olduğunu vurguladı. Nadir hastalıklar arasında yer almasına rağmen NF1’in en sık görülen hastalıklardan biri olduğuna dikkat çeken Dr. Gençpınar, Türkiye’de bu tanıyla yaşayan çok sayıda hasta bulunduğunu belirtti.
Prof. Dr. Gençpınar, NF1 tanısı alan hastaların klinik takibinde kullanılabilecek kapsamlı bir rehberin eksikliğinin uzun süredir hissedildiğini ifade ederek, bu ihtiyaçtan yola çıkarak böyle bir rehber geliştirme çalışmasını başlattıklarını belirtti. Bu amaçla farklı kliniklerden ve farklı disiplinlerden, alanında uzman çok sayıda akademisyenin bir araya getirildiğini belirtti.
Böylelikle bu çalıştay ile, Türkiye’ye özgü NF1 adapte klinik rehberinin geliştirilmesi yolunda önemli bir adım atılmış oldu. Rehber, tamamlandığında ilgili alanlardaki uzman hekimlerle paylaşılacaktır.
