RareBoost Araştırma Semineri: Genomik Yaklaşımlarla Epilepsinin Genetik Temelinin Anlaşılması

Sadık Barış Salman, PhD tarafından sunulacak “Genomik Yaklaşımlarla Epilepsinin Genetik Temelini Anlamak” başlıklı Araştırma Semineri’ne davetlisiniz.

Tarih: 23 Temmuz 2026
Saat: 11:00
Yer: İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi (İBG)

Epilepsi, karmaşık bir genetik bileşene sahip yaygın bir nörolojik hastalıktır. Bu seminerde Dr. Salman, epilepsi genomiği alanındaki güncel gelişmelere genel bir bakış sunacak ve Epi25 Konsorsiyumu başta olmak üzere büyük ölçekli uluslararası araştırmaların bulgularını paylaşacaktır. On binlerce hasta ve kontrol bireyinden elde edilen ekzom dizileme ve genotipleme verilerinden yararlanan bu çalışmalar, epilepsi ile ilişkili nadir genetik varyantların, kopya sayısı değişikliklerinin ve yaygın genetik risk faktörlerinin belirlenmesine önemli katkılar sağlamıştır.

Sunumda ayrıca, bu araştırmalar sayesinde epilepsi riskini etkileyen genlerin, genomik bölgelerin ve biyolojik yolakların nasıl ortaya çıkarıldığı ele alınacak; genomik yaklaşımların bu karmaşık nörolojik hastalığın anlaşılmasına ve tanı süreçlerinin geliştirilmesine sağladığı katkılar değerlendirilecektir.

Seminerimize ilgi duyan tüm araştırmacıları, sağlık profesyonellerini ve öğrencileri bekliyoruz.