Nadir hastalıklar, her 2000 kişiden 1 ‘inden daha azını etkileyen hastalıklar olarak tanımlanmaktadır. Nadir hastalıklar, tanım gereği nadir olmakla birlikte, toplamda yaklaşık 6000 farklı hastalıktan oluşan büyük heterojen bir grubu temsil eder, ve hep birlikte dünya çapında 350-400 milyon kişiyi ve Avrupa’da 30 milyondan fazla insanı etkileyen, insan sağlığına ve sağlık sistemlerine büyük bir yük oluşturan bir hastalık grubudur.

Nadir hastalıkların semptomları oldukça heterojen ve sıklıkları da düşük olduğundan, bu hastalıkların doğru teşhisi ve tedavisi günümüzde hala zorludur. Nitekim, tüm nadir hastalıkların % 90’ından fazlasının şu anda onaylanmış bir tedavisi olmadığı tahmin edilmektedir. Dahası, nadir hastalıkların yaklaşık % 80’i genetik kökenlidir ve çoğu resesif genetik anormalliklerden kaynaklanmaktadır. Bununla birlikte, çoğunun genetik temeli hala zayıf bir şekilde tanımlanmıştır ve bu da altta yatan patojenik mekanizmaların araştırılmasını zorlaştırmaktadır.

Bu faktörler nedeniyle, nadir hastalıkları olan birçok hasta doğru tanı ve uygun tedavilerden hala yoksundur, ve bunun onların hayatta kalma ve yaşam kalitesi üzerinde büyük bir olumsuz etkisi vardır.

Bu tür genetik nadir hastalıklar, IBG’yi nadir hastalıkların araştırma ve inovasyonunda önemli bir merkez haline getirmeyi amaçlayan RareBoost’un konusudur. Bu hedefe ulaşmak ve nadir hastalık teşhisli hastaların yaşamlarını iyileştirmek için tüm ilgili gruplarla bir arada çalışmak istiyoruz:

Temel ve klinik araştırmacılar ve endüstri ortakları: IBG, yeni terapötik yöntemler tasarlayabilmek için altta yatan mekanizmaları veya nadir hastalıklara ilişkin anlayışımızı büyük ölçüde geliştirmek için daha iyi ve yeni teşhis yöntemleri bulmayı amaçlamaktadır. Bu amaçla IBG, nadir hastalıkların tüm yönleri üzerinde çalışan tüm araştırmacılarla işbirliği ve etkileşime açıktır.

Hastalar ve hasta kuruluşları: IBG, tüm hastaları ve ailelerini nadir hastalıkların tanıları ve tedavileri hakkındaki en son bulgular hakkında açık ve anlaşılır bir şekilde bilgilendirmek için çeşitli yollar uygulamayı planlamaktadır.

Medya ve hükümet personeli: IBG, halkı nadir hastalıkların tüm yönleri hakkında bilgilendirmek ve nadir görülen hastalıklarla mücadele eden hastaların yaşam kalitesini iyileştirmek için üzerine düşeni yapmak istiyor. IBG, kamu sektörü için bir irtibat ve bilgi ve tavsiye kaynağı olarak hareket etmeye açıktır.